一、初步评估与遗传咨询
患者或家属携带病历、家族史到金山镇服务点，或拨打400-8381-255电话咨询。遗传咨询师评估表型，判断是否适合基因检测。建议提供先证者信息（已确诊患者）。
二、检测项目选择
根据临床表型选择：全外显子测序、全基因组测序、目标基因 panel 等。咨询师会解释各方法的优缺点、覆盖度和周期。上栗县居民可享受就近服务。
三、样本采集与送检
患者及必要家系成员采血或口腔拭子。样本冷链运输至实验室，采用Illumina HiSeq平台测序。检测周期4-6周。
四、结果解读与报告
报告由遗传学专家审核，标注致病性评级。咨询师详细解读，明确诊断或风险。若发现意义未明变异，可能需家系验证。
五、后续指导与随访
确诊后，咨询师提供疾病管理建议，包括专科转诊、治疗选择、生育指导。定期随访更新信息。实验室可提供数据再分析服务。
萍乡上栗本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。